“基因的研究，會(huì)有助于解開(kāi)疾病之謎，解答人為什么會(huì)生病、生病后如何治療更有效等問(wèn)題。我相信在不久的將來(lái)，國(guó)人將會(huì)享受到基因組技術(shù)帶來(lái)的一系列成果：醫(yī)療成本降低、治愈率提升、死亡率下降?！眹?guó)家人類基因組南方研究中心黨支部書記、常務(wù)副主任黃薇告訴記者。
黃薇從事的是“基因組學(xué)和分子遺傳學(xué)在人類疾病中的應(yīng)用研究”，形象地說(shuō)就是通過(guò)破譯基因組序列的密碼來(lái)解讀生命玄機(jī)，為防病治病做貢獻(xiàn)。
乍一聽(tīng)很神秘，細(xì)細(xì)了解，其實(shí)很清苦：要從上萬(wàn)個(gè)樣本的實(shí)驗(yàn)中獲取關(guān)鍵數(shù)據(jù)，需得耐得住寂寞。眼前的黃薇，有著南方女性的溫婉，骨子里卻極為堅(jiān)韌。
十多年來(lái)，黃薇扎根基因研究領(lǐng)域，帶領(lǐng)她的團(tuán)隊(duì)承擔(dān)完成了三十余項(xiàng)國(guó)家級(jí)和省部級(jí)科研項(xiàng)目，建立了一系列國(guó)際前沿的遺傳多態(tài)性研究技術(shù)平臺(tái)，參與承擔(dān)國(guó)際人類基因組圖譜構(gòu)建計(jì)劃，圍繞中國(guó)人易患的心腦血管疾病、自身免疫性疾病、腫瘤等疾病，從中國(guó)人的多發(fā)疾病著手，開(kāi)展遺傳變異和早期診斷以及個(gè)體化治療等系統(tǒng)性研究，并取得突破性進(jìn)展。
黃薇回憶，與基因結(jié)緣始于1989年。那年，她在上海瑞金醫(yī)院血液研究所做研究生，既是師兄師姐又是她后來(lái)博士階段導(dǎo)師的陳竺夫婦剛從法國(guó)求學(xué)歸來(lái)，帶領(lǐng)黃薇進(jìn)行白血病分子生物學(xué)研究。自此黃薇與疾病分子研究結(jié)緣，并最終使她與基因結(jié)下不解之緣。
1998年，在著名遺傳學(xué)家談家楨先生的呼吁下，國(guó)家人類基因組南方研究中心在滬成立，中心主任由白血病研究領(lǐng)域的權(quán)威科學(xué)家陳竺擔(dān)任，黃薇也被陳竺“挖”到中心來(lái)。
就此黃薇成了中國(guó)基因組研究的第一批“開(kāi)路軍”之一。當(dāng)時(shí)面臨的問(wèn)題是，基因組研究在國(guó)外已經(jīng)漸趨火熱，但在國(guó)內(nèi)尚是一片空白。面對(duì)國(guó)際前沿技術(shù)，中國(guó)要從無(wú)到有，快速建立起自己的技術(shù)體系。
時(shí)間緊、任務(wù)重，那時(shí)候黃薇只能邊學(xué)邊建邊干，每天狂啃技術(shù)理論文獻(xiàn)，豐富自己的知識(shí)體系。刁鉆的實(shí)驗(yàn)、枯燥的計(jì)算，黃薇迎難而上，夜以繼日地泡在實(shí)驗(yàn)室中，每天處理幾百萬(wàn)個(gè)關(guān)鍵數(shù)據(jù)；用現(xiàn)學(xué)的分析方法獲得科學(xué)發(fā)現(xiàn)，嚴(yán)謹(jǐn)?shù)厮伎疾⒁淮未悟?yàn)證，這需要集思廣益，更需要經(jīng)得住失敗的考驗(yàn)。用黃薇的話說(shuō)，這是搭積木式的累積，每一步每一點(diǎn)成績(jī)，對(duì)研究進(jìn)展都至關(guān)重要。
從1998年到2013年，短短15年時(shí)間，黃薇參與的中國(guó)基因研究團(tuán)隊(duì)，從零開(kāi)始，艱苦奮斗，硬是讓中國(guó)的基因科學(xué)在世界前沿占有一席之地，有了更多的話語(yǔ)權(quán)，某些領(lǐng)域（比如白血?。┑难芯克竭b居世界前列。
值得一提的是，2003年，作為中國(guó)團(tuán)隊(duì)的主要負(fù)責(zé)人之一，黃薇參加了國(guó)際人類基因組單倍型圖譜構(gòu)建計(jì)劃，對(duì)3號(hào)、8號(hào)和21號(hào)染色體的 “基因天書”描繪展開(kāi)聯(lián)合攻關(guān)。
在完成人類基因組單倍型圖的計(jì)劃后，黃薇領(lǐng)導(dǎo)的課題組乘勝追擊，利用人類21號(hào)染色體的“單核苷酸多態(tài)性（SNP）”，在中國(guó)人群中對(duì)不同人群的基因組連鎖不平衡進(jìn)行比較分析研究。歷經(jīng)3年，一套更細(xì)致、更系統(tǒng)的“中國(guó)版”21號(hào)染色體變異圖譜出爐了。
15年來(lái)黃薇在基因研究這條路上依然保持激情不減?！斑@個(gè)領(lǐng)域蠻吸引人的，一個(gè)基因的變化就有可能導(dǎo)致人體的改變，這份神秘感吸引了我。”黃薇坦言。
更加吸引黃薇的是基因研究的社會(huì)意義和價(jià)值。在她看來(lái)，做研究不是為了發(fā)文章、評(píng)職稱，而是為了把研究成果應(yīng)用到臨床醫(yī)學(xué)上，推動(dòng)“個(gè)性化醫(yī)療”，使得診斷和治療針對(duì)性更強(qiáng)、方案更有效，避免過(guò)度醫(yī)療，這樣不但提高療效，還有助于降低病人的醫(yī)療費(fèi)用，而這也是科技為解決看病難、看病貴所做的一個(gè)努力和貢獻(xiàn)。
“研究成果不但探究了科學(xué)上的一些重要問(wèn)題，還為‘人類能夠健康活著’這個(gè)更有意義的命題做了一份貢獻(xiàn)，你會(huì)覺(jué)得自己很接地氣，有種被人需要的使命感?！秉S薇說(shuō)。
正是這份使命感讓黃薇練就了一身隨時(shí)隨地進(jìn)入工作狀態(tài)的功夫，也許一個(gè)電話、一封郵件、一條新聞信息、或是一場(chǎng)不經(jīng)意間的聊天，就開(kāi)啟了她的研究靈感。
在一次與醫(yī)生的交流和討論中，黃薇獲知了甲亢的發(fā)病率在提高，尤其鐘情年輕白領(lǐng)，為此她主動(dòng)出擊，找上海瑞金醫(yī)院內(nèi)分泌醫(yī)生討論，發(fā)現(xiàn)臨床在診斷、治療甲亢方面存在困惑：同樣用藥治療，為何有些甲亢病人很快痊愈，有些卻遷延不愈，或緩解后復(fù)發(fā)？
這個(gè)問(wèn)題引發(fā)了黃薇的思考，隨即黃薇和她的同事與上海瑞金醫(yī)院等多家醫(yī)院的臨床醫(yī)生合作，到全國(guó)各地采集臨床樣本，利用她的團(tuán)隊(duì)所建的技術(shù)平臺(tái)。篩查到兩個(gè)新的甲亢發(fā)病基因，并第一次提出不同的基因變異導(dǎo)致甲亢藥物治療效果因人而異，為甲亢的臨床診斷和治療取得了重要突破。
“實(shí)驗(yàn)室的研究，最終會(huì)讓百姓受益?！秉S薇相信，不久的將來(lái)，生活中的一些常見(jiàn)疾病，比如高血壓、糖尿病、免疫性疾病甚至腫瘤等，都能在基因和臨床的聯(lián)合攻關(guān)中，找到期待已久的答案。(徐慧玲 本報(bào)記者 丁秀偉) | 
